Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Alströma

Definicja choroby

Zespół Alströma (AS - Alström syndrome) to choroba wieloukładowa charakteryzująca się dystrofią czopków i pręcików, utratą słuchu, otyłością, opornością na insulinę i hiperinsulinemią, cukrzycą typu 2, kardiomiopatią rozstrzeniową (dilated cardiomiopathy – DCM; sprawdź ten termin) oraz postępującą dysfunkcją wątroby i nerek.

ORPHA:64

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy, Okres niemowlÄ™cy, DzieciÅ„stwo, Wiek mÅ‚odzieÅ„czy, DorosÅ‚y
  • ICD-10: E34.8
  • ICD-11: LD2H.Y
  • OMIM: 203800
  • UMLS: C0268425
  • MeSH: D056769
  • GARD: 5787
  • MedDRA: 10068783

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Częstość występowania nie jest znana. Na całym świecie zidentyfikowano około 950 przypadków.

Obraz kliniczny

Objawy kliniczne, wiek zachorowania oraz stopień zaawansowania objawów mogą się bardzo różnić pomiędzy rodzinami oraz wewnątrz rodzin. Do rozwoju dystrofii czopków i pręcików dochodzi w trakcie kilku tygodni po urodzeniu, a do pierwszych objawów należy oczopląs i ekstremalna wrażliwość na światło. Dystrofia postępuje i prowadzi do ślepoty, najczęściej w drugiej dekadzie życia. U większości pacjentów dochodzi od łagodnej do umiarkowanej, obustronnej, czuciowo-nerwowej utraty słuchu. DCM występuje u około 2/3 pacjentów, zarówno u niemowląt, jak i u młodzieży. U pacjentów w każdym wieku występuje ryzyko nagłej zastoinowej niewydolności serca. Do wczesnych i stałych objawów należy otyłość, oporność na insulinę oraz hiperinsulinemia. Dysfunkcja wątroby najczęściej rozpoczyna się w dzieciństwie od stłuszczenia wątroby. W niektórych przypadkach może pojawić się marskość, nadciśnienie żyły wrotnej i niewydolność wątroby. Często występują przewlekłe choroby płuc, nadciśnienie płucne oraz hipertriglicerydemia. Wolno postępująca nefropatia może prowadzić do końcowej fazy niewydolności nerek. U pacjentów występuje charakterystyczny wygląd twarzy (głęboko osadzone oczy i okrągła twarz, grube uszy, przedwczesne łysienie czołowe i rzadkie włosy). Większość dzieci ma charakterystyczne szerokie, grube i płaskie stopy oraz krótkie, grube palce u rąk i stóp bez polidaktylii lub syndaktylii. Odnotowano także hipogonadyzm u mężczyzn i hiperandrogenizm u kobiet. Większość pacjentów ma normalny poziom inteligencji, aczkolwiek w niektórych raportach wykazywano opóźniony rozwój psychoruchowy i intelektualny.

Etiologia

AS spowodowany jest mutacjami genu ALMS1 (2p13.1). Jego funkcja molekularna nie jest aktualnie znana, jednak uważa się że odgrywa funkcję w rzęskach, kontroli cyklu komórkowego i transporcie wewnątrzkomórkowym.
U jednej trzeciej aktualnie diagnozowanych pacjentów nie występują mutacje w tym genie.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie stawia się na podstawie objawów klinicznych (większych/mniejszych), najczęściej bez potwierdzenia genetycznego. Za większe kryterium uważa się historię rodzinną AS. Identyfikacja 2 zmutowanych alleli lub pojedynczej zmutowanej alleli ALMS1 w przypadku typowego obrazu klinicznego stanowi potwierdzenie rozpoznania.

Rozpoznanie różnico

W rozpoznaniu różnicowym należy uwzględnić zespół Bardeta i Biedla, zespół Biemonda typu 2, zespół Wolframa, zespół Cohena, rodzinną izolowaną kardiomiopatię rozstrzeniową (sprawdź te terminy) oraz zaburzenia mitochondrialne.

Diagnostyka prenatalna

Jeżeli u rodziców zostały zidentyfikowane mutacje ALMS1 można zaoferować badania prenatalne.

Poradnictwo genetyczne

AS dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny i możliwe jest uzyskanie porady genetycznej.

Postępowanie i leczenie

Postępowanie obejmuje monitorowanie i leczenie pojawiających się objawów klinicznych. Pomarańczowe soczewki korekcyjne mogą zmniejszać światłowstręt. Ze względu na to, że we wszystkich przypadkach u pacjentów dochodzi do rozwoju ślepoty niezbędne jest wcześniejsze zaplanowanie nauki alfabetu Braille’a, obsługi komputera i adaptacyjnych umiejętności życiowych. Obustronne zastosowanie aparatów słuchowych może zwiększyć możliwości słuchowe. W niewydolności serca stosuje się głównie inhibitoramy enzymu konwertującego angiotensynę, diuretyki i digoksynę. W cukrzycy postępowanie obejmuje dietę niskotłuszczową i niskocukrową, ćwiczenia, przyjmowanie metforminu, glitazonów i analogów inkretyny (korzystny wpływ u 2/3 pacjentów). Nadciśnienie żyły wrotnej najczęściej leczy się betablokerami, skleroterapią i podwiązywaniem żył przełykowych. W przypadku braku efektu może być niezbędne wykonanie przezszyjnego wewnątrzwątrobowego zespolenia wrotno-układowego. U pacjentów z chorobą nerek należy rozważyć stosowanie inhibitorów ACE. W kilku przypadkach transplantacja nerki zakończyła się sukcesem.

Rokowanie

Pomimo że długość życia pacjentów z AS może być skrócona, wczesne rozpoznanie i interwencja może mieć wpływ na postęp choroby oraz poprawić długość i jakość życia pacjentów.

Recenzenci eksperci:  Dr Jan MARSHALL - Dr Sebastian BECK - Pr Jürgen NAGGERT - Dr Pietro MAFFEI - Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2014

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku Français (2014) Deutsch (2019) English (2019) Español (2019) Italiano (2019) Nederlands (2019) Hebrew (2020, pdf) Greek (2014, pdf) Polski (2014, pdf) Suomi (2014, pdf) Japanese (2022, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Wytyczne

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Niepełnosprawność

Badania genetyczne

ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Newborn screening

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.