Orphanet: Desminopatia
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Desminopatia

Definicja choroby

*Desminopatia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym/zmianami patologicznymi w mięśniach, wiekiem wystąpienia i szybkością progresji objawów choroby, zaś na poziomie komórkowym - obecnością w bioptatach mięśni nieprawidłowych złogów desminy i innych białek cytoszkieletu oraz materiału ziarnisto-nitkowatego. U pacjentów występuje osłabienie mięśni szkieletowych, które rozpoczyna się w dystalnych mięśniach kończyn dolnych, a następnie obejmuje mięśnie proksymalne, czasami także tułów, zginacze szyi i mięśnie twarzy; często rozwija się kardiomiopatia, która manifestuje się zaburzeniami przewodnictwa, zaburzeniami rytmu serca, w tym tachyarytmią, oraz przewlekłą niewydolnością serca. Osłabienie mięśni ostatecznie prowadzi do niepełnosprawności ruchowej i utraty zdolności samodzielnego chodzenia. Upośledzenie funkcji układu oddechowego, które początkowo objawia się nocną hipowentylacją z hipoksją, a następnie postępuje aż do niewydolności oddechowej w dzień, jest jedną z głównych przyczyn pogorszenia sprawności i może prowadzić do zgonu.

ORPHA:98909

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Miopatia miofibrylarna związana z desminą
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy, Dorosły
  • ICD-10: G71.8
  • OMIM: 601419
  • UMLS: C1832370
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.