Orphanet: Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy

ORPHA:365

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • GSD spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
    • Glikogenoza typu 2
    • Glikogenoza spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
    • Choroba spichrzania glikogenu typu 2
    • Choroba Pompego
    • Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy
    • GSD typu 2
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dorosły, Wiek młodzieńczy, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy, Prenatalny
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232300
  • UMLS: C0017921
  • MeSH: D006009
  • GARD: 5714
  • MedDRA: 10053185

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.