Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
ORPHA:365
Classification level: Disorder- Synonim(y):
- GSD spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
- Glikogenoza typu 2
- Glikogenoza spowodowana niedoborem kwaśnej maltazy
- Choroba spichrzania glikogenu typu 2
- Choroba Pompego
- Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy
- GSD typu 2
- Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek początku: Dorosły, Wiek młodzieńczy, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy, Prenatalny
- ICD-10: E74.0
- OMIM: 232300
- UMLS: C0017921
- MeSH: D006009
- GARD: 5714
- MedDRA: 10053185
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Profesjonaliści
- Streszczenie informacji
- Greek (2014, pdf)
- Wytyczne postępowania w stanach nagłych
- Français (2018, pdf)
- Wytyczne dotyczÄ…ce znieczulenia
- Czech (2016, pdf)
- English (2016, pdf)
- Przewodnik praktyki klinicznej
- Español (2015, pdf)
- Français (2016, pdf)
- Wytyczne dla badań genetycznych
- Français (2016, pdf)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2017)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.