Orphanet: Niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X

ORPHA:1145

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Rdzeniowy zanik mięśni zależny od SMAX2
    • Dystalna artrogrypoza sprzężona z chromosomem X
    • Rdzeniowy zanik mięśni z artrogrypozą
    • Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 sprzężony z chromosomem X
    • Dziecięcy rdzeniowy zanik mięśni sprzężony z chromosomem X
    • SMAX2
    • Rdzeniowy zanik mięśni z artrogrypozą
    • Rdzeniowy zanik mięśni typu 2 sprzężony z chromosomem X
    • SMAX2
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: G12.1
  • OMIM: 301830
  • UMLS: C1844934
  • MeSH: C535380
  • GARD: 8521
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.