Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół 49,XYYYY

Definicja choroby

Rzadka anomalia liczby chromosomów Y ze zmiennym fenotypem, charakteryzująca się głównie niepełnosprawnością intelektualną w stopniu umiarkowanym lub ciężkim, opóźnieniem mowy, hipotonią i łagodnymi cechami dysmorficznymi, w tym asymetrią twarzy, hiperteloryzmem, nisko osadzonymi małżowinami usznymi obustronnie oraz mikrognacją. Mogą towarzyszyć nieprawidłowości układu kostnego (takie jak deformacje czaszki, synostoza promieniowo-łokciowa, zgięciowe ustawienie stawu łokciowego, klinodaktylia, brachydaktylia) oraz problemy behawioralne. Narządy płciowe po urodzeniu są prawidłowe, chociaż u dorosłych zgłaszano hipogonadyzm i azoospermię.

ORPHA:99330

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q98.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C4518342
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Wytyczne

ERN wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN   FSMR wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.