Orphanet: Acetazolamide responsive myotonia
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Miotonia reagująca na acetazolamid

ORPHA:99736

  • Synonim(y):
    • Miotonia - bolesne przykurcze
    • Miotonia bolesna
    • Miotonia reagująca na ACZ
    • Miotonia wrodzona wrażliwa na ACZ
    • Wrodzona miotonia bolesna
    • Wrodzona miotonia reagująca na acetazolamid
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Dzieciństwo
  • ICD-10: G71.1
  • OMIM: 608390
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.