Orphanet: Distonia dopa sensible autos mica recesiva
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Autosomalna recesywna dystonia reagująca na L-dopa

Definicja choroby

Autosomalna recesywna dystonia wrażliwa na lewodopę (DYT5b) to bardzo rzadka choroba neurometaboliczna charakteryzująca się spektrum objawów od tych właściwych dla dystonii wrażliwej na lewodopę (DRD; sprawdź ten termin), do postępującej encefalopatii dziecięcej.

ORPHA:101150

  • Synonim(y):
    • Autosomalny recesywny zespół Segawa
    • Dystonia z niedoborem hydroksylazy tyrozyny wrażliwa na L-dopa
    • Niedobór hydrolazy tyrozyny
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G24.1
  • OMIM: 605407
  • UMLS: C2673535
  • MeSH: -
  • GARD: 1902
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.