Orphanet: Dysplazja czaszkowo ektodermalna
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Dysplazja czaszkowo-ektodermalna

Definicja choroby

Dysplazja czaszkowo-ektodermalna (CED) jest rzadką chorobą rozwojową, charakteryzującą się wrodzonymi wadami szkieletowymi i ektodermalnymi, a ponadto cechami dysmorfii, nefronoftyzą, zwłóknieniem wątroby oraz anomaliami ocznymi (głównie z pigmentozą siatkówki).

ORPHA:1515

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • CED
    • Zespół Sensenbrennera
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek poczÄ…tku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.5
  • OMIM: 218330  613610  614099  614378  617102
  • UMLS: C0432235
  • MeSH: -
  • GARD: 359
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Dotychczas literatura specjalistyczna wspomina o 20 przypadkach.

Obraz kliniczny

Dysplazja czaszkowo-ektodermalna cechuje się przede wszystkim nieprawidłowym rozwojem kości (tzn. kraniosynostozą/dolichocefalią, wąską klatką piersiową, klatką piersiową lejkowatą, mikromelią rizomeliczną, brachydaktylią, syndaktylią, klinodaktylią, nadmierną wiotkością stawów) oraz anomaliami ektodermalnymi, takimi jak nieprawidłowa budowa zębów (zmniejszona grubość szkliwa, hipodoncja, mikrodoncja, taurodontyzm, wady rozwojowe guzków), rzadkie włosy oraz nietypowe paznokcie palców dłoni i stóp. Obserwuje się następujące cechy dysmorficzne: zmarszczki nakątne, hipoteloryzm, przodopochylenie nozdrzy oraz wywiniętą dolną wargę. U pacjentów często rozwija się przewlekła niewydolność nerek z powodu nefronoftyzy, zwykle w wieku od 2 do 6 lat. Można zaobserwować także zaburzenia funkcji wątroby (jej zwłóknienie). Możliwe są także nawracające infekcje płuc, wady serca oraz anomalie budowy oka (oczopląs, krótkowzroczność, dystrofia siatkówki, a zwłaszcza retinopatia barwnikowa).

Etiologia

Dysplazja czaszkowo-ektodermalna jest heterogenną chorobą, należącą do grupy ciliopatii i jest spowodowana mutacjami w genach IFT122, IFT43, WDR19 oraz WDR35, uczestniczących w transporcie wewnątrzrzęskowym (ang. intraflagellar transport; IFT). Wspomniane podłoże genetyczne wyjaśnia plejotropowy fenotyp CED, który obejmuje objawy kilku ciliopatii.

Metody diagnostyczne

Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym. Wykrycie potencjalnych anomalii nerek i wątroby wymaga badań obrazowych (ultrasonografia), badań laboratoryjnych (analiza moczu, elektrolity w surowicy i profil lipidowy), badania histologicznego oraz oceny funkcji wątroby. Anomalie oczu można wykryć wykonując badanie dna oka i elektroretingorafię.

Rozpoznanie różnico

Rozpoznanie różnicowe CED obejmuje zespół Jeune'a (zob. to hasło), od którego odróżnia dysplazję czaszkowo-ektodermalną obecność kraniosynostozy oraz dysplazja zębów i skóry. Objawy CED pokrywają się także z zespołem Ellisa Van Crevelda (zob. to hasło), w którym także występują uszkodzenia ektodermalne i wąska klatka piersiowa.

Poradnictwo genetyczne

W większości przypadków dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

Postępowanie i leczenie

W wielu przypadkach funkcja nerek ulega szybkiemu pogorszeniu, co wymaga leczenia kwasicy metabolicznej, doustnej suplementacji chlorkiem sodu, a następnie dializ lub przeszczepu nerki w przypadku schyłkowej niewydolności nerek.

Rokowanie

Rokowanie zależy od wad nerek, serca i płuc, które mogą zagrażać życiu.

Recenzenci eksperci:  Pr Valérie CORMIER-DAIRE - Ostatnia aktualizacja : Czerwiec 2011

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.