Orphanet: Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu

ORPHA:368

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Glikogenoza spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
    • Glikogenoza typu 5
    • Choroba spichrzania glikogenu (GSD) typu 5
    • GSD typu 5
    • Niedobór mięśniowej fosforylazy glikogenowej
    • Choroba McArdle'a
    • GSD spowodowana niedoborem mięśniowej fosforylazy glikogenu
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dzieciństwo, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232600
  • UMLS: C0017924  C2936916
  • MeSH: C537276  D006012
  • GARD: 6528
  • MedDRA: 10018462

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.