Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Dystalna monosomia 15q

Definicja choroby

*Dystalna monosomia 15q jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu w okresie pre- i posnatalnym, opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu ciężkości, wadami dłoni i stóp (brachydaktylia, stopy końsko-szpotawe, hipoplazja paznokci) i łagodną dysmorfią twarzoczaszki (małogłowie, trójkątna twarz, szeroki grzbiet nosa, mikrognacja). Opisywano również limfatyczny obrzęk noworodkowy, wady serca, wrodzoną aplazję skóry, poszerzenie aorty wstępującej oraz zaburzenia ze spektrum autyzmu.

ORPHA:1596

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Delecja 15q26
    • Zespół delecji 15q26
    • Zespół dystalnej delecji 15q26
    • Zespół telomerowej delecji 15q26
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q93.5
  • OMIM: 612626
  • UMLS: C2675463
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.