Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Monochromacja typu niebieskiego stożka

Definicja choroby

Monochromacja czopka niebieskiego jest chorobą sprzężoną z chromosomem X w sposób recesywny i charakteryzuje się zaburzeniami rozróżniania kolorów, obniżoną ostrością wzroku, oczopląsem i wrażliwością na światło, objawami, które powstały w wyniku dysfunkcji fotoreceptorów czopków czerwonych (L) i zielonych (M). Monochromacja czopka niebieskiego jest niekompletną formą achromatopsji.

ORPHA:16

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Atypowa achromatopsja sprzężona z chromosomem X
    • Monochromacja niebieskiego stożka
    • Monochromacja stożka S
    • Monochromatyzm stożka S
    • Niecałkowita achromatopsja sprzężona z chromosomem X
    • Ślepota barw typu monochromacji niebieskiego stożka
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: H53.5
  • OMIM: 303700
  • UMLS: C0339537  C2931753
  • MeSH: C536238  C538165
  • GARD: 917
  • MedDRA: -