Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna

Definicja choroby

*Dziedziczna wrodzona tetraplegia spastyczna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się niepostępującym, zmiennym spastycznym niedowładem czterokończynowym u wielu członków jednej rodziny, przy braku dodatkowych czynników komplikujących przebieg ciąży lub porodu (np. niedotlenienie okołoporodowe, zakażenie wrodzone). Dodatkowe objawy kliniczne obejmują wrodzoną hipotonię, niepełnosprawność intelektualną i opóźnienie rozwoju. Może wystąpić dysfagia, dyzartria, zez rozbieżny, oczopląs, drgawki i zanik mózgu ze znacznym poszerzeniem komór mózgowych.

ORPHA:210141

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Dziedziczna wrodzona kwadriplegia spastyczna
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Nieznany 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G82.4
  • OMIM: 612900  617008
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.