Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Złożony niedobór odporności z anomaliami twarzowo-oczno-szkieletowymi

Definicja choroby

*Złożony niedobór odporności z wadami twarzowo-oczno-szkieletowymi jest niezwykle rzadkim, złożonym zespołem z niedoborem odporności, który charakteryzuje się pierwotnym niedoborem odporności z nawracającymi zakażeniami bakteryjnymi, wirusowymi i grzybiczymi, z towarzyszącymi objawami neurologicznymi (hipotonia, ataksja móżdżkowa, drgawki miokloniczne), opóźnieniem rozwoju, zanikiem nerwu wzrokowego, dysmorfią twarzy (wysokie czoło, hipoplastyczne krawędzie nadoczodołowe, obrzęk powiek, hiperteloryzm, płaski grzbiet nosa, szeroka nasada i czubek nosa, odwrócone nozdrza, wąska dolna warga z zachodzącą na nią górną wargą, kwadratowy podbródek) i wadami szkieletowymi (krótkie śródręcza/śródstopia z nasadami w kształcie stożka, osteopenia).

ORPHA:221139

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zespół Roifmana i Chitayat
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 613328
  • UMLS: C2750068
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.