Orphanet: Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba spichrzania glikogenu spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej

ORPHA:371

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • GSD spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
    • Glikogenoza typu 7
    • Glikogenoza spowodowana niedoborem fosfofruktokinazy mięśniowej
    • Choroba Tarui'ego
    • Choroba spichrzania glikogenu typu 7
    • GSD typu 7
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Dorosły, Wiek młodzieńczy, Dzieciństwo, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: 232800
  • UMLS: C0017926
  • MeSH: -
  • GARD: 5686
  • MedDRA: 10053241

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.