Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Monocytopenia z podatnością na zakażenia

Definicja choroby

*Monocytopenia z podatnością na zakażenia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym, pierwotnym niedoborem odporności, który charakteryzuje się głęboką monocytopenią, limfopenią w zakresie komórek B i NK oraz znacznym zmniejszeniem liczby komórek dendrytycznych. Klinicznie objawia się rozsianymi zakażeniami prątkowymi i wirusowymi, a także oportunistycznymi grzybicami i chorobami pasożytniczymi oraz często proteinozą pęcherzyków płucnych. Towarzyszy predyspozycja do nowotworów wywodzących się z komórek szpiku.

ORPHA:228423

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • MonoMAC
    • Niedobór komórek dendrytycznych, monocytów, limfocytów B i NK
    • Niedobór monocytów - B - naturalnych zabójców - komórek dendrytycznych
    • Zespół monocytopenia i zakażenia mykobakteryjne
    • Złożony Niedobór odporności z podatnością na zakażenia mykobakteryjne, wirusowe i grzybicze
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Nie dotyczy or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Dorosły
  • ICD-10: D72.8
  • ICD-11: 4A00.2
  • OMIM: 614172
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10934
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Wytyczne

ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.