Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch

Definicja choroby

*Syndromiczna wieloukładowa choroba autoimmunologiczna z powodu niedoboru Itch jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, układową chorobą autoimmunologiczną, która charakteryzuje się brakiem prawidłowego wzrastania, całościowym opóźnieniem rozwoju, specyficzną dysmorfią twarzoczaszki (względne wielkogłowie, dolichocefalia, wypukłe czoło, wytrzeszcz oczu w wyniku spłaszczenia oczodołu, płaska środkowa część twarzy z wydatną potylicą, uszy zrotowane ku tyłowi, mikrognacja), powiększeniem wątroby i/lub śledziony oraz wieloukładową chorobą autoimmunologiczną, obejmującą płuca, wątrobę, jelita i/lub tarczycę.

ORPHA:228426

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: -
  • OMIM: 613385
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10775
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.