Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej

Definicja choroby

*Zespół pęcherzowego oddzielania się naskórka o typie granicznym zlokalizowanym i późnym początku oraz niepełnosprawności intelektualnej jest rzadkim podtypem granicznego pęcherzowego oddzielania się naskórka, który charakteryzuje się obecnością pęcherzy otoczonych rumieniem i zlokalizowanych na przedniej powierzchni kończyn dolnych, dystroficznych paznokci stóp, wad szkliwa zębów oraz łagodnej lub ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. Dodatkowo opisywano podwichnięcie soczewek i łagodną dysmorfię twarzy (z krótką częścią środkową twarzy, prognatyzmem i cienką czerwienią wargi górnej). Od 1992 r. w literaturze nie ma nowych opisów.

ORPHA:231556

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Nieznany 
  • Wiek poczÄ…tku: DzieciÅ„stwo
  • ICD-10: Q81.8
  • OMIM: 226440
  • UMLS: C1856969
  • MeSH: -
  • GARD: 299
  • MedDRA: -

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku English (2018) Español (2018) Italiano (2018) Nederlands (2018)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Wytyczne

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Niepełnosprawność

ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Newborn screening

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.