Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Hiperfenyloalaninemia

ORPHA:238583

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Hiperfenylalaninemia nie związana z fenyloketonurią
    • Hiperfenyloalaninemia z powodu niedoboru BH4
    • Hiperfenyloalaninemia z powodu niedoboru tetrahydrobiopteryny
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E70.1
  • OMIM: 233910  261630  261640  264070
  • UMLS: C0751435  C0751436
  • MeSH: -
  • GARD: 7751
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.