Orphanet: Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency, infantile onset
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Choroba spichrzania glikogenu z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym

ORPHA:308552

Classification level: Subtype of disorder
  • Synonim(y):
    • Glikogenoza z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym
    • GSD typu 2, o początku w wieku niemowlęcym
    • Glikogenoza typu 2, o początku w wieku niemowlęcym
    • Niedobór kwaśnej alfa-1,4-glukozydazy, o początku w wieku niemowlęcym
    • Choroba spichrzania glikogenu typu 2, o początku w wieku niemowlęcym
    • Choroba Pompego, o początku w wieku niemowlęcym
    • GSD z powodu niedoboru kwaśnej maltazy, o początku w wieku niemowlęcym
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy, Prenatalny
  • ICD-10: E74.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C0751173  C3888924
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.