Orphanet: Sndrome de leucoencefalopata anomalas del tlamo y tallo cerebral lactato elevado
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół leukoencefalopatii, wad podwzgórza i pnia mózgu i wysokiego poziomu mleczanów

ORPHA:314051

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • LTBL
    • COXPD12
    • Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 12
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Brak danych 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G31.8
  • OMIM: 614924
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12893
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.