Orphanet: Schwartz Jampel syndrome
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Schwartza i Jampela

ORPHA:800

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Dysplazja szkieletowa Burtona
    • Choroba Burtona
    • Zespół Schwartza, Jampela i Aberfelda
    • Zespół Schwartza i Jampela typu 1
    • Zespół Catela i Hempela
    • Zespół Burtona
    • Zespół Aberfelda
    • ChrzÄ™stna dysostoza metaepifizealna, typu Catela i Hempela
    • SJS
    • Miotoniczna chondrodystrofia
    • Miopatia miotoniczna, karÅ‚owatość, chondrodystrofia, anomalie oka i twarzy
    • Dystrofia kostno-chrzÄ™stno-mięśniowa
    • SJS1
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres niemowlÄ™cy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: G71.1  Q78.8
  • ICD-11: 8C71.1
  • OMIM: 255800
  • UMLS: C0036391
  • MeSH: -
  • GARD: 250
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku Italiano (2007) Português (2007) Deutsch (2020) English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

Dokładna informacja

Wytyczne

ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.