Wyszukaj chorobę rzadką
Inne opcje wyszukiwania
Łagodna wrodzona miopatia Samarytan
Definicja choroby
*Łagodna wrodzona miopatia Samarytan jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą mięśni szkieletowych, która charakteryzuje się ciężką hipotonią noworodków z niewydolnością oddechową, opóźnieniem kamieni milowych rozwoju ruchowego i cechami dysmorficznymi, obejmującymi zwężenie dwuskroniowe czoła, zmarszczki nakątne i hiperteloryzm. W ciągu pierwszych dwóch lat życia stopniowo ustępuje hipotonia i osłabienie mięśni, co przekłada się na obecność minimalnych objawów klinicznych w wieku dorosłym.
ORPHA:324581
Classification level: Zaburzenie- Synonim(y): -
- Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
- ICD-10: G71.2
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tą chorobą
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.