Orphanet: Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Wrodzona dystrofia mięśniowa z niepełnosprawnością intelektualną i cieżką padaczką

ORPHA:329178

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • DPM2-CDG
    • Zespół CDG typu Iu
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu 1u
    • CDG-Iu
    • CMD z niepełnosprawnością intelektualną i cieżką padaczką
    • Zespół obniżonej glikozylacji glikoprotein typu Iu
    • CDG1U
    • Wrodzone zaburzenie glikozylacji typu Iu
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: 615042
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12416
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.