Orphanet: Zesp���� Roifmana
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Roifmana

Definicja choroby

*Zespół Roifmana jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dysplazją układu kostnego i odpornościowego, która charakteryzuje się przed- i poporodowym opóźnieniem wzrastania, obniżeniem napięcia mięśniowego, niepełnosprawnością intelektualną od pogranicza normy do stopnia umiarkowanego, dystrofią siatkówki, dysplazją kręgowo-nasadową (dysplazja nasad, opóźnienie kostnienia nasad, zmiany w obrębie kręgów) oraz wadami szkieletowymi (brachydaktylia, klinodaktylia piątego palca). Występuje także niedobór odporności humoralnej, który charakteryzuje się brakiem zdolności do wytwarzania swoistych przeciwciał i niską liczbą krążących limfocytów B. Towarzyszy również dysmorfia twarzoczaszki, która zazwyczaj obejmuje małogłowie, hiperteloryzm, długie szpary powiekowe, wydatne rzęsy, wąski, rurkowaty, zadarty nos z hipoplastycznymi skrzydełkami, długą rynienkę podnosową i cienką górną wargę.

ORPHA:353298

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Dysplazja kręgowo-nasadowa - dystrofia siatkówki - Niedobór odporności
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q77.7
  • OMIM: 616651
  • UMLS: C1846059
  • MeSH: -
  • GARD: 9163
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.