Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Niedobór karboksylazy pirogronianowej, ciężki typ noworodkowy

Definicja choroby

Ciężki noworodkowy niedobór karboksylazy pirogronianowej (typ B) to rzadka, ekstremalnie ciężka postać niedoboru karboksylazy pirogronianowej charakteryzująca się ciężką kwasicą metaboliczną o wczesnym początku i najczęściej kończąca się śmiercią we wczesnym dzieciństwie.

ORPHA:353314

Classification level: Subtype of disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór karboksylazy pirogronianowej typu B
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E74.4
  • OMIM: 266150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -