Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Autosomalny recesywny zespół luźnej skóry typu 2B

Definicja choroby

*Autosomalny recesywny zespół luźnej skóry typu 2B jest rzadką, dziedziczną wadą rozwojową z zajęciem tkanki łącznej, która charakteryzuje się luźną skórą o zróżnicowanym stopniu nasilenia, zahamowaniem wzrastania wewnątrzmacicznego, wrodzonym zwichnięciem stawów biodrowych i nadmierną ruchomością stawów, pomarszczoną skórą, szczególnie grzbietu dłoni i stóp oraz progeroidalnymi rysami twarzy. Często występuje obniżone napięcie mięśniowej, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna. Ponadto opisywano występowanie zaćmy, zmętnienia rogówki, kostki szwów czaszki (ang. wormian bones), lipodystrofię i osteopenię.

ORPHA:357064

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • ARCL2, typ progeroidalny
    • ARCL2B
    • Autosomalna recesywna luźna skóra typu 2, typ progeroidalny
  • Rozpowszechnienie: -
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: -
  • ICD-10: Q82.8
  • OMIM: 612940
  • UMLS: C2751987
  • MeSH: -
  • GARD: 1641
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.