Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - macroblepharon - makrostomia

Definicja choroby

*Dyzostoza żuchwowo-twarzowa - macroblepharon - makrostomia jest rzadkim defektem rozwojowym powstałym w wyniku zaburzeń embriogenezy, który charakteryzuje się olbrzymią powieką, ektropionem (odwinięciem powieki) i dysmorfią twarzy, na którą składa się znacznego stopnia hiperteloryzm, skośnie w dół ustawione szpary powiekowe, zrotowane ku tyłowi uszy, szeroki grzbiet nosa, długa i wygładzona rynienka podnosowa, duże usta oraz cienka górna warga. Mogą ponadto występować takie objawy jak: olbrzymie ciemię, grzebień kości czołowej (zgrubienie na przebiegu szwu czołowego), grube brwi, łagodny zrośnięcie przyśrodkowych brwi, zwiększona gęstość górnej linii rzęs, odwrócone nozdrza, nieprawidłowe uzębienie i naczyniak włośniczkowy.

ORPHA:357158

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zespół macroblepharon - ektropion - hiperteloryzm - makrostomia
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy, Okres niemowlÄ™cy
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 602562
  • UMLS: C4750958
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Obraz kliniczny

*

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku English (2018) Español (2018) Français (2018) Italiano (2018) Nederlands (2018)

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Newborn screening

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.