Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2

Definicja choroby

*Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, ogólnoustrojową chorobą reumatologiczną, spowodowaną mutacjami inaktywującymi deaminazę adenozyny 2, która charakteryzuje się kombinacją różnych cech zapalenia autoimmunologicznego, zapalenia naczyń i łagodnego niedoboru odporności. Zmienny obraz kliniczny obejmuje przewlekły lub nawracający ogólnoustrojowy stan zapalny z gorączką, siność siatkowatą (livedo reticularis) lub groniastą (livedo racemosa), udar niedokrwienny lub krwotoczny o wczesnym początku, neuropatię obwodową, bóle brzucha, powiększenie wątroby i śledziony, nadciśnienie wrotne, skórne guzkowe zapalenie tętnic, zmienną cytopenię i niedobór immunoglobulin.

ORPHA:404553

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Dzieciństwo
  • ICD-10: M30.8
  • OMIM: 615688
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12383
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Wytyczne

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

ERN : wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN
FSMR : wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.