Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Spektrum oczno-uszno-kręgowe z defektem kości promieniowej

Definicja choroby

Rzadkie zaburzenie rozwoju łuków skrzelowych i zawiązków kończyn, charakteryzujące się jedno- lub obustronnymi wadami rozwojowymi twarzoczaszki różnego stopnia oraz wadami strony promieniowej kończyn górnych, które wiążą się z wybitnie zmiennym obrazem fenotypowym. Cechy charakterystyczne to niska masa ciała po urodzeniu, niski wzrost, wady kręgów, niedosłuch i dysmorfia twarzy (m.in. asymetria twarzy, wady rozwojowe ucha zewnętrznego, środkowego i wewnętrznego, rozszczepy ustno-twarzowe i niedorozwój żuchwy). Cechy te są niezmiennie powiązane z wadami strony promieniowej kończyn górnych, takimi jak polidaktylia przedosiowa, hipoplazja/agenezja kciuka i/lub kości promieniowej lub kciuk trójpaliczkowy. Zgłaszano również zajęcie serca, płuc, nerek i ośrodkowego układu nerwowego.

ORPHA:2549

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Połowicza mikrosomia twarzy - wady kości promieniowej
    • Zespół Moeschlera i Clarrena
  • Rozpowszechnienie: -
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q75.8
  • ICD-11: LD2F.16
  • OMIM: 141400
  • UMLS: C0220681
  • MeSH: -
  • GARD: 3653
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Wytyczne

ERN wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN   FSMR wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.