Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy

Definicja choroby

Cypryjski zespół twarzowo-nerwowo-mięśniowo-szkieletowy jest niezwykle rzadkim genetycznym zespołem wad, charakteryzującym się rzucającym się w oczy wyglądem twarzy, zmiennymi deformacjami szkieletowymi i wadami neurologicznymi.

ORPHA:2674

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 123853
  • UMLS: C1852396
  • MeSH: C536229
  • GARD: 9487
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Zespół został opisany w jednej rodzinie Greków cypryjskich na przestrzeni trzech pokoleń. Od 1992 roku w literaturze nie pojawiły się żadne kolejne doniesienia związane z tym zespołem.

Obraz kliniczny

Osoby z tym zespołem mają rzucający się w oczy wygląd twarzy (opisywany jako mefistofeliczny) oraz zmienne deformacje szkieletowe i zaburzenia nerwowo-mięśniowe. Charakterystyczny wygląd twarzy związany jest z występowaniem fałdu skórnego, biegnącego od gładzizny do ciemiączka przedniego, wzniesieniem środkowej części brwi po obu stronach twarzy, hiperteloryzmem, nisko osadzonymi i zrotowanymi ku tyłowi uszami i wdowim szpicem. Cechy mięśniowo-szkieletowe mogą współistnieć i obejmują wrodzoną kifoskoliozę, zwichnięcie stawu biodrowego, wrodzoną stopę końsko-szpotawą i sztywność stawów. Wady neurologiczne i mięśniowo-szkieletowe są ciężkie i powodują niesprawność niektórych członków rodziny dotkniętej tym zespołem, natomiast wszyscy chorzy mają prawidłowy poziom inteligencji. Inne objawy obejmują ograniczoną sztywność stawów, zesztywnienie, ptozę i zaćmę.

Etiologia

Przyczyna omawianego zespołu jest nieznana.

Poradnictwo genetyczne

Podejrzewa się, że zespół jest autosomalnie dominujący.

Recenzenci eksperci:  Dr Giorgio TASCA - Ostatnia aktualizacja : SierpieÅ„ 2014

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku English (2023) Español (2023) Nederlands (2023) Deutsch (2004) Français (2004) Italiano (2014) Polski (2014, pdf)

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Newborn screening

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.