Orphanet: Ocular coloboma imperforate anus
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół kociego oka

Definicja choroby

Zespół kociego oka (Cat eye syndrome – CES) to rzadkie zaburzenie chromosomalne z bardzo zmiennym obrazem klinicznym. Większość pacjentów ma mnogie wady oczu (rozszczep tęczówki), uszu (dołki i(lub) wyrostki przeduszne), okolicy odbytu (atrezja odbytu), serca i nerek. Niepełnosprawność intelektualna jest najczęściej łagodna lub na granicy normy.

ORPHA:195

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Inwersja/duplikacja chromosomu 22
    • Szczelina oka - zarośnięcie odbytu
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Nie dotyczy 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q92.8
  • OMIM: 115470
  • UMLS: C0265493
  • MeSH: C535918
  • GARD: 26
  • MedDRA: -