Orphanet: Search a disease
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym

ORPHA:2754

  • Synonim(y):
    • Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7
    • Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7
    • Polidaktylia - rozszczep wargi/podniebienia - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
    • Zespół Váradi i Pappa
    • OFD6
    • Zespół Váradi
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 277170  300804  614815  615665  617127
  • UMLS: C2745997
  • MeSH: -
  • GARD: 4412
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.