Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym
ORPHA:2754
- Synonim(y):
- Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7
- Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7
- Polidaktylia - rozszczep wargi/podniebienia - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
- Zespół Váradi i Pappa
- OFD6
- Zespół Váradi
- Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Recesywny sprzężony z chromosomem X
- Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
- ICD-10: Q04.3
- OMIM: 277170 300804 614815 615665 617127
- UMLS: C2745997
- MeSH: -
- GARD: 4412
- MedDRA: -
Podsumowanie
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Profesjonaliści
- Streszczenie informacji
- Greek (2011, pdf)
- Polski (2011, pdf)
- Artykuł recenzowany
- English (2010)
- Genetyka w praktyce
- English (2007, pdf)
- Wytyczne dla badań genetycznych
- English (2013, pdf)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2017)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Zasoby opieki zdrowotnej dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.