Orphanet: Search a disease
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Jouberta ze spektrum ustno-twarzowo-palcowym

ORPHA:2754

  • Synonim(y):
    • Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7
    • Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 7
    • Polidaktylia - rozszczep wargi/podniebienia - opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
    • Zespół Váradi i Pappa
    • OFD6
    • Zespół Váradi
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Recesywny sprzężony z chromosomem X 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres niemowlÄ™cy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q04.3
  • OMIM: 277170  300804  614815  615665  617127
  • UMLS: C2745997
  • MeSH: -
  • GARD: 4412
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Zasoby opieki zdrowotnej dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.