Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Rodzinna osteodysplazja typu Andersona

Definicja choroby

*Rodzinna osteodysplazja typu Andersona jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną dyzostozą, która charakteryzuje się nieprawidłowościami kości twarzoczaszki (tj. niedorozwój środkowej części twarzy, szeroki, płaski grzbiet nosa, wąska, cienka i wysunięta żuchwa ze spiczastym podbródkiem, wady zgryzu, częściowa agenezja uzębienia), z towarzyszącymi dodatkowymi wadami kostnymi, takimi jak skolioza, ścieńczenie sklepienia czaszki, spiczaste wyrostki kolczyste, klinodaktylia i nieprawidłowe paliczki. Opisywano również podwyższone OB, hiperurykemię i nadciśnienie tętnicze. Od 1982 roku w literaturze nie ma nowych opisów.

ORPHA:2769

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: -
  • Wiek początku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.5
  • ICD-11: LD25.3
  • OMIM: 259250
  • UMLS: C1850186
  • MeSH: C564923
  • GARD: 4136
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.