Orphanet: B3GALT6 related spondylodysplastic Ehlers Danlos syndrome
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

B3GALT6-related spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

ORPHA:536467

Classification level: Subtype of disorder
  • Synonim(y):
    • B3GALT6-related spEDS
    • Beta3GalT6-deficient EDS
    • Ehlers-Danlos syndrome progeroid type 2
    • spEDS-B3GALT6
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: -
  • OMIM: 615349
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.