Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Hiperekpleksja dziedziczna
ORPHA:3197
Classification level: Disorder- Synonim(y):
- Zespół sztywnego dziecka
- Wrodzony zespół sztywności uogólnionej
- Hiperekpleksja dziedziczna
- Hiperekpleksja
- Familial startle disease
- Choroba Koka
- Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujÄ…cy
- Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
- ICD-10: G25.8
- OMIM: 149400 614618 614619 618011
- UMLS: C1835614
- MeSH: -
- GARD: 3129
- MedDRA: -
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Profesjonaliści
- Streszczenie informacji
- Japanese (2019, pdf)
- Greek (2010, pdf)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2019)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.