Orphanet: Search a disease
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Treachera i Collinsa

Definicja choroby

Zespół Treachera i Collinsa to wrodzone zaburzenie rozwoju twarzoczaszki charakteryzujące się obustronną symetryczną dysplazją uszno-żuchwową.

ORPHA:861

  • Synonim(y):
    • Dyzostoza żuchwowo-twarzowa z wadami kończyn
    • Zespół Franceschetti i Kleina
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q75.4
  • OMIM: 154500  248390  613717
  • UMLS: C0242387  C0265241
  • MeSH: -
  • GARD: 9124
  • MedDRA: 10051456

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.