Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…

* (*) pole obowiÄ…zkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Zespół Treachera i Collinsa

Definicja choroby

Zespół Treachera i Collinsa to wrodzone zaburzenie rozwoju twarzoczaszki charakteryzujące się obustronną symetryczną dysplazją uszno-żuchwową.

ORPHA:861

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Dyzostoza żuchwowo-twarzowa bez wad koÅ„czyn
    • Zespół Franceschetti i Kleina
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujÄ…cy 
  • Wiek poczÄ…tku: Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q75.4
  • ICD-11: LD2F.16
  • OMIM: 154500  248390  613717  618939
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9124
  • MedDRA: -

Podsumowanie

Bardziej aktualny opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim



Epidemiologia

Rocznie występuje z częstością 1/50000 żywych urodzeń.

Obraz kliniczny

Dzieci prezentują charakterystyczną dysmorfię twarzy z obustronną i symetryczną hipoplazją kości policzkowych i dolnego brzegu oczodołu oraz żuchwy - cofnięcie żuchwy ku tyłowi, tyłożuchwie (78% chorych), których rezultatem jest nieprawidłowy rozwój zębów, często manifestujący się zgryzem otwartym przednim. Znacząca hipoplazja tkanek miękkich występuje w oklicach szczęki górnej, dolnego brzegu oczodołu oraz policzów. Obserwowano także nieprawidłowości w stawie skroniowo-żuchwowym, prowadzące do ograniczenia możliwości otwierania ust o różnym nasileniu, antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych (89% przypadków) oraz rozszczep dolnej powieki pomiędzy zewnętrzną a trzecią powieką (69% chorych) z brakiem obecności rzęs na dolnej powiece. Podniebienie jest gotyckie, rozszczep podniebienia występuje rzadko (u 28% chorych). Nieprawidłowości ucha zewnętrznego, takie jak mikrocja i anocja, atrezja zewnętrznego przewodu słuchowego i wady kosteczek słuchowych występują często (w 60% przypadkach) i prowadzą do przewodzeniowej utraty słuchu. Inteligencja z reguły jest w normie. Problemy z oddychaniem i jedzeniem mogą narastać w trakcie wczesnych lat życia z powodu zwężeń górnych dróg oddechowych i ograniczeń w otwieraniu ust. Rzadziej występujące objawy to chrzęstniaki śródkostne i/lub przeduszne przetoki, nieprawidłowości kręgosłupa i serca oraz obustronne rozszczepy spoideł.

Etiologia

Zespół spowodowany jest mutacjami w genie TCOF1 (5q32), kodującym jądrową fosfoproteinę Treacle lub w genach POLR1C (6p21.1) i POLR1D (13q12.2) , kodujących polimerazę RNA podjednostek I I III.

Metody diagnostyczne

Diagnoza opiera się na objawach klinicznych oraz badaniach uzupełniających. Rozpoznanie można potwierdzić badaniem molekularnym.

Rozpoznanie różnico

Diagnostyka różnicowa obejmuje zespoły Nagera i Millera oraz zespół Goldenhara w jego obustronnej i lekko asymetrycznej formie.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna jest możliwa (poprzez molekularną analizę materiału z biopsji kosmówki). Zespół TC może być podejrzewany nawet podczas prenatalnego badania USG, uwidaczniającego typową dysmorfię twarzy z obustronnymi nieprawidłowościami uszu.

Poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie jest autosomalne dominujące z 90% penetracją i zmienną ekspresją, nawet wśród pacjentów z tej samej rodziny.Mutacje genu POLR1C sa dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Poradnictwo genetyczne jest utrudnione z powodu zmiennej ekspresji choroby i powinno zostać przedyskutowane przez wielodyscyplinarny zespół zajmujący się diagnostyką prenatalną.

Postępowanie i leczenie

Leczenie jest wielokierunkowe. W przypadkach postnatalnych zaburzeń oddychania powinno się rozważyć tracheotomię, nieinwazyjną wentylację (NIV) oraz dystrakcję żuchwy. Pomocna może być chirurgia szczękowo-twarzowa i chirurgia plastyczna m. in. w zakresie leczenia hipoplazji tkanek miękkich (lipostruktura), hipoplazji kości (chirurgiczna dystrakcja, przeszczepy kośc), rozszczepu powiek i podniebienia. Leczenie ograniczeń w otwieraniu ust jest bardzo trudne. Specjalista chirurgii głowy i szyi jest niezbędny do korekcji nieprawidłowości ucha wewnętrznego (chirurgia funkcjonalna) i ucha zewnętrznego (rekonstrukcja małżowin). Leczenie zaburzeń słuchu powinno być rozpoczęte wcześnie (aparaty słuchowe i chirurgia funkcjonalna), tak aby umożliwić prawidłowy rozwój.

Rokowanie

Dla łagodniejszych form choroby rokowanie jest pomyślne pod warunkiem odpowiedniego leczenia.

Recenzenci eksperci:  Pr Marie-Paule VAZQUEZ - Ostatnia aktualizacja : Maj 2011

  Opis tej choroby jest dostÄ™pny w jÄ™zyku English (2020) Español (2020) Français (2020) Nederlands (2020) Deutsch (2014) Italiano (2014) Português (2011) Japanese (2022, pdf) Greek (2014, pdf) Russian (2014, pdf) Polski (2011, pdf) Suomi (2011, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Wytyczne

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Niepełnosprawność

ERN wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN   FSMR wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tÄ… chorobÄ…

Specjalistyczne usługi socjalne

Newborn screening

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.