Orphanet: Search a disease
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Cornelii de Lange

Definicja choroby

Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS) to wieloukładowe schorzenie ze zmienną ekspresją z charakterystyczną dysmorfią twarzy, niepełnosprawnością intelektualną o zmiennym nasileniu, zanacznym opóźnieniem wzrostu, które rozpoczyna się w okresie prenatalnym (drugi trymestr), nieprawidłowym wyglądem dłoni i stóp (oligodaktylia lub czasami nawet brakiem, ze stałą brachymetakarpią pierwszej kości śródręcza) oraz innymi wadami (serca, nerek itp.).

ORPHA:199

  • Synonim(y):
    • Zespół Brachmanna i de Lange
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
  • Dziedzictwo: Nie dotyczy or Recesywny sprzężony z chromosomem X or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 122470  300590  300882  610759  614701
  • UMLS: C0270972
  • MeSH: D003635
  • GARD: 10109
  • MedDRA: 10056354

Dokładna informacja

Artykuł dla ogółu społeczeństwa

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.