Orphanet: Famili��rn�� kaud��ln�� dysgeneze
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Captcha image

Rodzinna dysgeneza kaudalna

Definicja choroby

Rzadka, genetyczna wada rozwojowa powstała w okresie embriogenezy, która charakteryzuje różnego stopnia dysgenezją kaudalną, dotyczącą pojedynczej tętnicy pępowinowej lub nieperforowanego odbytu do pełnej sirenomelii, u kilku członków tej samej rodziny. Fenotyp obejmuje agenezję odcinka lędźwiowo-krzyżowego, atrezję lub ektopię odbytu, wady układu moczowo-płciowego, elementy asocjacji VATER lub VACTERL oraz dysmorfię twarzy (płaska twarz, nieprawidłowe uszy, obustronne zmarszczki nakątne, obniżony grzbiet nosa, mikrognacja). Dodatkowo opisywano wady sercowo-naczyniowe (np. ubytek poduszki wsierdzia, hipoplazja tętnicy płucnej) oraz szkieletu (kifoza, wady dotyczące połowy miednicy).

ORPHA:1768

Classification level: Zaburzenie
  • Synonim(y):
    • Zespół Rudda i Klimeka
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931053
  • MeSH: -
  • GARD: 215  4751
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.