Orphanet: Zesp�� Bardeta i Biedla

(*) Required fields.

You are (*)

If you have selected the Other category, please specify which type of user you are: *

Email address: *

Topic of your comment *

Epidemiology data

Clinical signs

Nomenclature and/or coding

Specify the language in which your message is written: *

Your message *

(3000 characters remaining)

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Check this box if you wish to receive a copy of your message

Please reproduce the text below: *

Zespół Bardeta i Biedla

ORPHA:110

Classification level: Zaburzenie

Synonim(y):
- BBS
Rozpowszechnienie: -
Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Oligogenowy
Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy, Dzieciństwo
ICD-10: Q87.8
ICD-11: 5A61.0
OMIM: 209900 600151 605231 615981 615982 615983 615984 615985 615986 615987 615988 615989 615990 615991 615992 615993 615994 615995 615996 617119 617406
UMLS: C0752166
MeSH: D020788
GARD: 6866
MedDRA: 10056715

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim

Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

Opis tej choroby jest dostępny w języku Deutsch (2008) Italiano (2008) English (2021) Español (2021) Français (2021) Nederlands (2021) Português (2021) Slovak (2008, pdf) Greek (2008, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Français (2008, pdf) - Orphanet
Español (2016) - Gu�aSalud
Svenska (2017) - Socialstyrelsen

Wytyczne

Przewodnik praktyki klinicznej
Español (2017, pdf) - Ministerio de Sanidad
Français (2019) - PNDS
Français (2019) - PNDS
Deutsch (2020) - AWMF

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Artykuł recenzowany
Français (2008, pdf) - Ann Endocrinol
Deutsch (2008, pdf) - Ann Endocrinol

Przegląd genetyki klinicznej
English (2013, pdf) - Eur J Hum Genet
English (2023) - GeneReviews

Niepełnosprawność

Zestawienie informacji o niepełnosprawności
Français (2019, pdf) - Orphanet

Badania genetyczne

Wytyczne dla badań genetycznych
English (2010) - Eur J Hum Genet
Français (2017, pdf) - ANPGM

wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN FSMR

wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.

Portal dla rzadkich chorób i leków sierocych

Wyszukaj chorobę rzadką

Inne opcje wyszukiwania