Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Pierwotny Niedobór karnityny ogólnoustrojowej
ORPHA:158
Classification level: Zaburzenie- Synonim(y):
- Defekt transportera karnityny
- Deficyt wychwytu karnityny
- CUD
- SPCD
- CDSP
- Niedobór osoczowo-błonowego transportera karnityny
- Rozpowszechnienie: -
- Dziedzictwo: Autosomalny recesywny
- Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
- ICD-10: E71.3
- OMIM: 212140
- UMLS: C0342788
- MeSH: -
- GARD: 5104
- MedDRA: -
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Dokładna informacja
Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Profesjonaliści
- Streszczenie informacji
- Hebrew (2020, pdf)
- Polski (2014, pdf)
- Russian (2014, pdf)
- Wytyczne postępowania w stanach nagłych
- English (2008, pdf)
- Artykuł recenzowany
- English (2012)
- Przewodnik praktyki klinicznej
- Français (2021)
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2016)
Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.