Orphanet: Leucoencefalopata megalenceflica con quistes subcorticales
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Leukoencefalopatia z wielkogłowiem o powolnym przebiegu

ORPHA:2478

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Zespół Van der Knaapa
    • Wielkogłowie z leukodystrofią wakuolizującą i torbielami podkorowymi
    • Wielkogłowie - leukodystrofia torbielowata
    • MLC
    • Leukodystrofia z wielkogłowiem
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
  • ICD-10: E75.2
  • OMIM: 604004  613925  613926
  • UMLS: C1858854
  • MeSH: -
  • GARD: 3445
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.