Orphanet: Proste wyszukiwanie
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół Larsena

Definicja choroby

Zespół Larsena (LS) jest rzadko występującą dysplazją kostną charakteryzującą się wrodzonymi zwichnięciami dużych stawów, zniekształceniami stóp, dysplazją kręgosłupa szyjnego, skoliozą, poszerzonymi (łopatkowymi) paliczkami dystalnymi (końcowymi) i specyficznymi nieprawidłowościami twarzowo-czaszkowymi, łacznie z rozszczepem podniebienia.

ORPHA:503

Classification level: Disorder
  • Synonim(y): -
  • Rozpowszechnienie: 1-9 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: Q74.8
  • OMIM: 150250
  • UMLS: C0175778  C2931648
  • MeSH: -
  • GARD: 6860
  • MedDRA: -