Wyszukaj chorobÄ™ rzadkÄ…
Inne opcje wyszukiwania
Niedokrwistość Blackfana i Diamonda
ORPHA:124
Classification level: Zaburzenie- Synonim(y):
- Zespół Aase i Smitha II
- Zespół Aase
- Wrodzony PRCA
- Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna typu Blackfana i Diamonda
- Wrodzona aplazja czystoczerwonokrwinkowa
- Rozpowszechnienie: Unknown
- Dziedzictwo: Autosomalny dominujÄ…cy
- Wiek początku: Dzieciństwo, Okres niemowlęcy, Okres noworodkowy
- ICD-10: D61.0
- ICD-11: 3A60.1
- OMIM: 105650 300946 606129 606164 610629 612527 612528 612561 612562 612563 613308 613309 614900 615550 615909 617408 617409 618310 618312 618313 620072
- UMLS: -
- MeSH: D029503
- GARD: 6274
- MedDRA: 10062989
Podsumowanie
Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim
Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.
Opis tej choroby jest dostępny w języku Deutsch (2009) English (2009) Español (2009) Français (2009) Italiano (2009) Nederlands (2009) Português (2009) Slovak (2009, pdf)
Dokładna informacja
Ogół społeczeństwa
- Artykuł dla ogółu społeczeństwa
- Svenska (2016) - Socialstyrelsen
Wytyczne
- Wytyczne postępowania w stanach nagłych
- Italiano (2012, pdf) - Orphanet Urgences
- Français (2022, pdf) - Orphanet Urgences
- Przewodnik praktyki klinicznej
- English (2016) - Br J Haematol
- Français (2019) - PNDS
Artykuły przeglądowe dotyczące chorób
- PrzeglÄ…d genetyki klinicznej
- English (2021) - GeneReviews
Niepełnosprawność
- Zestawienie informacji o niepełnosprawności
- Français (2018, pdf) - Orphanet
Badania genetyczne
- Wytyczne dla badań genetycznych
- English (2011) - Eur J Hum Genet


Dodatkowy informacja
Dalsze informacje na temat tej choroby
Źródła dla pacjenta dla tej choroby
Badania nad tÄ… chorobÄ…
Specjalistyczne usługi socjalne
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.