Orphanet: Homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Homocystynuria spowodowana niedoborem reduktazy metylenotetrahydrofolianu

ORPHA:395

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Niedobór MTHFR
    • Niedobór reduktazy metylenotetrahydrofolianu
  • Rozpowszechnienie: Unknown
  • Dziedzictwo: Autosomalny recesywny 
  • Wiek początku: Okres noworodkowy, Okres niemowlęcy
  • ICD-10: E72.1
  • OMIM: 236250
  • UMLS: C1856061
  • MeSH: -
  • GARD: 2734
  • MedDRA: -
Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.