Orphanet: Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Zespół deplecji mitochondrialnego DNA, forma z encefalomiopatią i kwasicą metylomalonową

ORPHA:1933

Classification level: Disorder
  • Synonim(y):
    • Mitochondrialna encefalomiopatia - aminoacidopatia
    • Zespół Bootha, Hawortha i Dillinga
    • Zespół deplecji mtDNA, forma z encefalomiopatią i kwasicą metylomalonową
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Dziedziczenie mitochondrialne 
  • Wiek początku: Okres niemowlęcy
  • ICD-10: G71.3
  • OMIM: 612073
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3681
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.