Orphanet: Search a disease
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Dysplazja zmienna typu 1

Definicja choroby

Dysplazja zmienna typu 1 jest rzadką spondyloepimetafyzealną dysplazją charakteryzującą się długim tułowiem i krótkimi kończynami w okresie niemowlęcym, po czym rozwija się znaczna i postępująca kifoskolioza, powodując odwrócenie proporcji ciała w dzieciństwie (skrócenie tułowia i relatywne wydłużenie kończyn) i końcowy niski wzrost w wieku dorosłym.

ORPHA:2635

  • Synonim(y):
    • Karłowatość metatropiczna
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Nie dotyczy or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q77.8
  • OMIM: 156530
  • UMLS: C0265281
  • MeSH: C537356
  • GARD: 3571
  • MedDRA: -

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.