Orphanet: Displasia tanatofórica
x

Wyszukaj chorobę rzadką

* (*) pole obowiązkowe

Inne opcje wyszukiwania

Suggest an update

(*) Required fields.

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Captcha image

Dysplazja tanatoforyczna

Definicja choroby

Dysplazja tanatoforyczna (TD) jest ciężką i uogólnioną letalną dysplazją szkieletową obecną w okresie prenatalnym i charakteryzującą się skróceniem kończyn, wielkogłowiem, wąską klatką piersiową i odrębnym wyglądem twarzy. Wyróżnia się typ I (TD1) i typ II (TD2) (zobacz te terminy), które można odróżnić poprzez kształt kości podudzi oraz czaszki.

ORPHA:2655

  • Synonim(y):
    • Karłowatość tanatoforyczna
    • TD
  • Rozpowszechnienie: <1 / 1 000 000
  • Dziedzictwo: Nie dotyczy or Autosomalny dominujący 
  • Wiek początku: Prenatalny, Okres noworodkowy
  • ICD-10: Q77.1
  • OMIM: 156830  187600  187601
  • UMLS: C0039743
  • MeSH: -
  • GARD: 85
  • MedDRA: 10049808

Dokładna informacja

Profesjonaliści

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.