Orphanet: Retinopatia barwnikowa

Wyszukaj chorobę rzadką

Inne opcje wyszukiwania

Lista alfabetyczna

Suggest an update

(*) Required fields.

You are (*)

If you have selected the Other category, please specify which type of user you are: *

Email address: *

Topic of your comment *

Epidemiology data

Clinical signs

Nomenclature and/or coding

Specify the language in which your message is written: *

Your message *

(3000 characters remaining)

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Check this box if you wish to receive a copy of your message

Please reproduce the text below: *

Retinopatia barwnikowa

ORPHA:791

Classification level: Zaburzenie

Synonim(y): -
Rozpowszechnienie: 1-5 / 10 000
Dziedzictwo: Autosomalny recesywny or Recesywny sprzężony z chromosomem X or Dziedziczenie mitochondrialne or Autosomalny dominujący
Wiek początku: Dzieciństwo, Wiek młodzieńczy, Dorosły
ICD-10: H35.5
ICD-11: 9B70
OMIM: 180100 180104 180105 180210 268000 268025 268060 300029 300155 300424 300605 312600 312612 400004 600059 600105 600132 600138 600852 601414 601718 602594 602772 604232 604393 606068 607921 608133 608380 609913 609923 610282 610359 610599 611131 612095 612165 612572 612712 612943 613194 613341 613428 613464 613575 613581 613582 613617 613660 613731 613750 613756 613758 613767 613769 613794 613801 613809 613810 613827 613861 613862 613983 614180 614181 614494 614500 615233 615434 615565 615725 615780 615922 616188 616394 616469 616544 616562 617023 617123 617304 617433 617460 617781 618173 618195 618220 618345 618613 618697 618826 618955 619007 619845 620102 620228
UMLS: C0035334
MeSH: D012174
GARD: 5694
MedDRA: 10038914

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim

Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

Opis tej choroby jest dostępny w języku Deutsch (2014) English (2014) Français (2014) Nederlands (2014) Português (2014) Italiano (2006) Suomi (2014, pdf) Slovak (2006, pdf) Greek (2014, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Français (2007, pdf) - Orphanet
Español (2016) - Gu�aSalud

Wytyczne

Przewodnik praktyki klinicznej
Español (2017, pdf) - Ministerio de Sanidad

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Artykuł recenzowany
English (2006) - Orphanet J Rare Dis

Przegląd genetyki klinicznej
English (2023) - GeneReviews

Niepełnosprawność

Zestawienie informacji o niepełnosprawności
Français (2016, pdf) - Orphanet

wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN FSMR

wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tą chorobą

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Newborn screening

Newborn screening library

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.