Orphanet: Proste wyszukiwanie

Wyszukaj chorobę rzadką

Inne opcje wyszukiwania

Lista alfabetyczna

Suggest an update

(*) Required fields.

You are (*)

If you have selected the Other category, please specify which type of user you are: *

Email address: *

Topic of your comment *

Epidemiology data

Clinical signs

Nomenclature and/or coding

Specify the language in which your message is written: *

Your message *

(3000 characters remaining)

Attention

Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted. For all other comments, please send your remarks via contact us. Only comments written in English can be processed.

Orphanet doesn't provide personalised answers. To get in touch with the Orphanet team, please contact

Information provided in your contribution (including your email address) will be stocked in .CSV files that will be sent as an email to Orphanet's teams. These emails might be conserved in the teams' mailboxes, in our backoffice servers but will not be registered in our databases (for more information see our section General Data Protection Regulation and data privacy (GDPR) and Confidentiality).

Check this box if you wish to receive a copy of your message

Please reproduce the text below: *

Zespół stwardnienia guzowatego

ORPHA:805

Classification level: Zaburzenie

Synonim(y):
- Stwardnienie guzowate
- Zespół Bourneville'a
Rozpowszechnienie: 1-9 / 100 000
Dziedzictwo: Autosomalny dominujący
Wiek początku: W każdym wieku
ICD-10: Q85.1
ICD-11: LD2D.2
OMIM: 191100 613254
UMLS: C0041341
MeSH: D014402
GARD: 7830 946
MedDRA: 10045138

Podsumowanie

Opis tej choroby jest dostępny w języku angielskim

Streszczenie informacji o tej chorobie w Orphanecie jest w trakcie tworznia. Jednakże inne dane dotyczące tej choroby są dostępne w menu "Dodatkowe Informacje" po prawej stronie tej witryny.

Opis tej choroby jest dostępny w języku Deutsch (2015) Français (2021) Italiano (2005) English (2021) Español (2021) Nederlands (2021) Português (2021) Suomi (2020, pdf) Slovak (2005, pdf)

Dokładna informacja

Ogół społeczeństwa

Artykuł dla ogółu społeczeństwa
Français (2015, pdf) - Orphanet
Deutsch (2020, pdf) - Kindernetzwerk e.V.
Svenska (2022) - Socialstyrelsen
Español (2022) - Asociaci�n Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE

Wytyczne

Wytyczne postępowania w stanach nagłych
Deutsch (2007, pdf) - Orphanet Urgences
English (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Español (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Português (2007, pdf) - Orphanet Urgences
Français (2018, pdf) - Orphanet Urgences

Przewodnik praktyki klinicznej
English (2013) - Pediatr Neurol
English (2013) - Pediatr Neurol
Español (2015, pdf) - CIBERER
Deutsch (2020) - AWMF
Français (2021) - PNDS
English (2021) - Pediatr Neurol

Wytyczne dotyczące znieczulenia
English (2022) - Orphananesthesia

Artykuły przeglądowe dotyczące chorób

Przegląd genetyki klinicznej
English (2006, pdf) - Eur J Hum Genet
English (2021) - GeneReviews

Niepełnosprawność

Zestawienie informacji o niepełnosprawności
Français (2015, pdf) - Orphanet
Español (2017, pdf) - Orphanet

Badania genetyczne

Wytyczne dla badań genetycznych
English (2013) - Eur J Hum Genet

wyprodukowane/zatwierdzone przez ERN FSMR

wyprodukowane/zatwierdzone przez FSMR

Dodatkowy informacja

Dalsze informacje na temat tej choroby

Źródła dla pacjenta dla tej choroby

Badania nad tą chorobą

Specjalistyczne usługi socjalne

Eurordis informator

Newborn screening

Newborn screening library

Dokumenty zawarte w niniejszej witrynie internetowej są przedstawione wyłącznie w celach informacyjnych. Materiał nie jest w żaden sposób przeznaczony do wymiany profesjonalnej opieki medycznej przez wykwalifikowanego specjalistę i nie powinien być używany jako podstawa do diagnozowania lub leczenia.